Учеба, спорт, творчество: обычная жизнь «хрупких» людей

18:4311.10.2019

Каждое неосторожное падение для человека с несовершенным остеогенезом может закончиться переломом. Детей с таким диагнозом рождается один на 10 тысяч. Несмотря на все физические ограничения, они стараются жить полноценной жизнью. О «хрупких» людях авторский репортаж Юлии Рудской.

Из всех болезней, которые официально называются редкими, несовершенный остеогенез самая частая. Детей с очень ломкими костями рождается один на 10 тысяч. Принято считать, что в России сейчас живет не менее 15 тысяч «хрупких» людей.

10 раз за свою 22-летнюю жизнь Николай Башков домой возвращался с гипсом. Первый перелом случился еще в детстве, когда он только учился ходить. Как рассказывает парень, помнит, что, когда был маленьким, его не покидал страх вновь упасть. Перед 1-м классом так и вышло — бегал во дворе с ребятами, споткнулся о камень. Результатом стала сломанная рука.

Николай Башков: «Я пошел в 1-й класс с гипсом, я был в костюмчике, хорошо прилизанный, со сломанной рукой. И 1-й класс я окончил тоже с гипсом».

С возрастом парень стал более осторожным, и вот уже последние 7 лет он живет без переломов. Но в связи с особенностями несовершенного остеогенеза Николай начал терять слух.

Николай Башков: «С пубертатным возрастом я начал понимать, что у меня кости крепчают, все хорошо, я уже близок к здоровому человеку. Но потом подкралась такая вот незаметно загвоздка, что кости-то окрепли, но я начал глохнуть. Вначале я обходился без слуховых аппаратов, на самой начальной стадии, лет в 15-16. Потом уже пришлось маленький внутриканальный аппаратик себе ставить, потом уже больше, больше, мощнее, мощнее».

Несмотря на ломкие кости, Коля занимается спортом. Только активные виды заменил йогой. Он живет нормальной жизнью — окончил техникум, работает, а в свободное время играет на гитаре и занят в театральной мастерской. Совсем недавно вместе с известным рэпером курянин записал кавер на его песню, используя еще и язык жестов.

Полина Воробьева с несовершенным остеогенезом живет уже 20 лет. В детстве, признается девушка, мечтала стать врачом, потом в 8-ом классе поняла, что любит рисовать. Сейчас она учится на 4-ом курсе худграфа КГУ. Порой бывает сложно, рассказывает Полина, самостоятельно передвигаться на коляске, приходится просить помощи однокурсников. А в остальном каждый день у нее обычный.

Полина Воробьева: «Когда учебные дни, просыпаюсь, еду на учебу, потом дома делаю какие-то домашние задания и с сестренкой помогаю. Если выходной день, то просто делаю задания и потом, например, ходим на прогулку».

Несовершенный остеогенез — это генная мутация, неверный переход хрящевой ткани в костную. Это заболевание может протекать как в легкой форме, так и в тяжелой.

Нина Каноненко, заведующая медико-генетической консультацией: «Они такие не единственные, понимаете, да, болезнь редкая, но таких много. У них свое сообщество, и они живут, и им нужно жить так, чтобы не чувствовать себя ущемленными. Да, лечение пусть еще не четко патогенетическое, чтобы мы заменили фермент на новый фермент, нет, мутацию заменили или исключили, но есть патогенетические препараты, которые улучшают переход, правильное формирование кости».

Для «хрупких» людей несовершенный остеогенез не приговор, с этим диагнозом можно и нужно жить нормальной жизнью.

Юлия Рудская